Stotinu djece u RS-u oboljelo od tridesetdevet vrlo rijetkih bolesti

U Republici Srpskoj je u registar rijetkih bolesti upisano ukupno 100 djece.

Radi se o mališanima koji boluju od 39 vrlo rijetkih, genetskih bolesti, a u registar su upisani za vrijeme trajanja kampanje “S ljubavlju hrabrim srcima“.

Iz Centra za rijetke bolesti RS pojašnjavaju da su neke od rijetkih dijagnoza od kojih boluju djeca uzrasta od šest mjeseci do osamnaest godina u RS cistična fibroza, kongenitalni nefrotski sindom, tuberozna skleroza, Di Džordžovog sindrom, Sanfilipo sindrom tip A, bulozna epidermoliza, Retov sindrom, Palezeus Mercbaherova bolest, bolest javorovog sirupa, glikogenoza, glutarna acidurija tip 1, hiperinsulinizam te teži oblici hemofilije koja se klasifikuje kao rijetka bolest.

Velika većina rijetkih bolesti posljedica su poremećaja u genomu, s još nerazjašnjenim i nepoznatim uzrokom kod najvećeg dijela oboljenja, što znači da ih je nemoguće spriječiti i predvidjeti.

Oboljevanje od rijetkih i vrlo rijetkih bolesti prati nemogućnost ili kasno postavljanje dijagnoze što može da dovede do trajnih oštećenja i posljedica po zdravlje, kako pacijenta, tako i njegove porodice.

Liječenje podrazumijeva česte i stalne kontrole i boravke u bolnici, brojne operativne zahvate, terapiju skupim lijekovima i medicinskim sredstvima, te posebne uslove života za pacijente.

Humanitarna akcija i kampanja “S ljubavlju hrabrim srcima“, koja se ove godine provodi za djecu oboljelu od vrlo rijetkih bolesti u RS, imala je za cilj upoznavanje javnosti s pojmom vrlo rijetke genetske bolesti i potrebama djece oboljele od vrlo rijetkih genetskih bolesti, te povećanje pažnje roditelja, ljekara i stručnjaka na potrebu postavljanja, potvrde i upisa dijagnoze u registar rijetkih oboljenja u RS.