Da li se Alzheimerova bolest nasljeđuje od majke ili od oca i od čega zavisi da li ćemo je dobiti

Na genetski rizik od razvoja Alzheimerove bolesti jači je uticaj majčine nego očeve strane, otkrila je nedavna studija.

U 2020. godini, preko 55 miliona ljudi širom svijeta je živjelo sa demencijom, a Alzheimerova bolest je najčešći oblik. Pronalaženje načina za bolju dijagnozu, liječenje, pa čak i prevenciju demencije je važnije nego ikad, a najnovija studija mogla bi da pruži korisnu osnovu za nove terapije.

Studija, objavljena u JAMA Neurology, pokazala je da ljudi čija je majka imala istoriju gubitka pamćenja imaju veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti u bilo kom uzrastu – u poređenju sa ljudima kod kojih je samo otac imao istoriju gubitka pamćenja (ili bez porodične istorije gubitka pamćenja).

Međutim, oni čiji otac imao rani gubitak pamćenja (prije 65. godine), takođe su imali veći rizik od Alzheimerove bolesti.

Studija je analizirala podatke 4.413 ljudi starosti od 65 do 85 godina koji nisu imali problema sa kognitivnim funkcijama ili problemima sa pamćenjem. Ali važno je napomenuti da to nije potpuna reprezentacija stanovništva, jer su većinom bili bijelci – tako da se rezultati mogu razlikovati kod drugih etničkih grupa, napominje Science Alert.

Šta je pokazala nova studija

Učesnici su bili dio studije antiamiloidnog tretmana u asimptomatskom Alzheimeru, što je treća faza kliničkog ispitivanja lijekova za koje se nadaju da će usporiti napredovanje problema sa pamćenjem.

Kognitivna funkcija učesnika mjerena je upitnikom, a pozitronska emisiona tomografija (PET) je korišctena za skeniranje njihovog mozga u potrazi za markerima Alzheimerove bolesti i određivanje rizika od njenog razvoja.

Istraživači su uglavnom tražili prisustvo amiloidnih plakova, koji su jedan od dva obilježja Alzheimerove bolesti. Hipoteza je da su ovi nagomilani amiloidni plakovi glavni osumnjičeni za oštećenje i ubijanje moždanih ćelija (neurona), što dovodi do Alzheimerove bolesti. Drugo obilježje Alzheimerove bolesti je protein tau, koji nije procijenjen u ovoj studiji.

Smatra se da akumulacija beta-amiloida prethodi Alzheimerovoj bolesti, jer ljudi mogu povećati nivo amiloida godinama prije nego što počnu problemi sa pamćenjem.

Rezultati PET skeniranja pokazali su da su učesnici čija je majka imala istoriju oštećenja pamćenja (bez obzira na godine kada su njeni problemi sa pamćenjem počeli) imali znatno više nivoe beta-amiloida u odnosu na one čiji su očevi imali istoriju oštećenja pamćenja.

Učesnici čiji su očevi imali rani gubitak pamćenja (koji se dogodio prije 65. godine) takođe su imali viši nivo beta-amiloida.

Zapravo, učesnici koji su imali samo kod očeva istoriju oštećenja pamćenja sa kasnim početkom (nakon 65. godine) i oni koji nisu imali porodičnu istoriju gubitka pamćenja, imali su normalne nivoe beta-amiloida.

Razlog za ovu vezu nije u potpunosti shvaćen, ali istraživači sugerišu da bi mogla da ima veze s disfunkcijom mitohondrija. Mitohondrije su strukture koje obezbjeđuju energiju unutar naših ćelija, a nasljeđuju se samo sa majčine strane. Prethodna istraživanja su već povezivala disfunkciju mitohondrija sa Alzheimerom.

Razvijanje tretmana

Ova studija se zasniva na prethodnim, manjim studijama koje su istraživale ulogu genetike u Alzheimerovoj bolesti. Pošto su ove studije imale samo male veličine uzoraka, nedostajala im je statistička moć da izvuku jake zaključke.

Mnogo veća veličina uzorka ove studije omogućila je da se donesu jači zaključci i reafirmacije o važnosti majčinske genetike.