Genetičko savjetovalište personalizirana medicina 21. stoljeća

Genetičko savjetovalište koje se već smatra medicinom 21. stoljeća, predstavlja personaliziranu medicinu, a genetičari se nerijetko nazivaju ‘lovcima na teška zdravstvena oboljenja’. Osnivačica i vlasnica prvog Genetičkog savjetovališta u Bosni i Hercegovini pod nazivom “Genetika” Arnela Zorlak u razgovoru za Fenu je objasnila čime se bavi genetičko savjetovalište, kome je namijenjeno, ali je govorila i o razvoju genetike kao nauke u BiH.

Ona podvlači da ta vrsta savjetovališta unosi revoluciju u biomedicinske oblasti u Bosni i Hercegovini te se pojedinci kroz personalizovan pristup, genetičko savjetovanje i širok spektar genetičkih analiza, mogu pobliže informirati o svojoj genetskoj osnovi te u skladu s tim, odabrati ispravan način života, poboljšati njegov kvalitet te sebi osigurati što bolje zdravlje i kondiciju.

– Nakon povrataka u BiH odlučila sam da osnujem savjetovalište iz želje da uključim genetiku u bh. zdravstvo, jer je u evropskom i svjetskom zdravstvenom sistemu to već normalna procedura – istakla je Zorlak.

Nažalost, dodaje ona, postoji velika potreba za genetičkim savjetovalištem u BiH, jer veliki broj ljudi treba pomoć genetičara u liječenju mnogih bolesti.

Objašnjavajući šta je genetičko savjetovalište, Zorlak tvrdi da, pored mnogih definicija, općeprihvaćena i vjerovatno najpoznatija definicija glasi da je genetsko savjetovanje proces komunikacije koji se bavi problemima ljudi vezanim za pojavu ili rizik pojave genetičkih poremećaja u porodici.

Taj proces je pokušaj jedne ili više posebno obučenih osoba da pomognu pojedincu ili porodici da shvati medicinske činjenice, uključujući i dijagnozu, vjerovatni tok bolesti i mogućnost liječenja, da razumije način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti, kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u porodici ili da shvati sve mogućnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik.

Zorlak ističe da genetičko savjetovalište pokušava da iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje, smanjiti psihološki stres i povećati osobnu kontrolu, zatim da izabere način djelovanja koji mu se čini primjerenim s obzirom na rizik, porodične planove, etička stajališta te da djeluje u skladu s vlastitom odlukom, kao i da se što bolje prilagodi bolesti koja je zahvatila porodicu i riziku ponavljanja koji bolest sa sobom nosi.

– Ako je osoba već nosilac neke mutacije, mi otkrivamo šta ta mutacija može da prouzrokuje, na koji način se klinička slika može prikazati i koje oboljenje se može razviti – pojasnila je Zorlak.

Kao primjer izdvojila je karcinom dojke.

– Ako su nam tetka, nana i sestra bolovale od karcinoma dojke, onda genetičar može da izračuna vjerovatnoću ili rizikofaktor razvoja karcinoma kod osobe koju savjetujemo – kazala je.

Naredni korak je izlaganje opcija, odnosno da se napravi plan pregleda i tretmana.

– Svaka mutacija na genu daje jednu vrstu fenotipa, odnosno načina ispoljavanja, na osnovu čega možemo ustanoviti kako postupati dalje u liječenju, u slučaju da je već došlo do oboljenja ili učestalosti pregleda ukoliko nije – naglasila je.

Zorlak podvlači da svakodnevno sarađuje sa stručnim timom koji djeluje u poljima prenatalne dijagnostike, onkogenetike, farmakogenetike, nutrigenetike i drugih srodnih oblasti, kako bi pacijentima omogućili personalizovan pristup pri rješavanju slučajeva, što garantuje uspjeh, s obzirom na to da jedino taj pristup pojedincu može sa velikom tačnošću donijeti rezultate u tretiranju genetičkih oboljenja ili preveniranju, ali i generalno, doprinijeti sretnom i dugovječnom životu.

Pojasnila je da je savjetovalište “Genetika” ujedinilo stručnjake iz Njemačke, Amerike, Balkana, a sve zbog jednog cilja, da genetičkim konsultacijama i analizama pružiti šansu svakom pojedincu da u potpunosti iskoriste potencijal svoga tijela i organizma, ali i da preveniraju nastanak različitih genetskih oboljenja koja nedvojbeno zahtijevaju poseban pristup i promjene životnog stila pojedinca, kao i ljudi u njegovom okruženju.

Zorlak također kaže da pomažu i parovima čijim su potomcima prenatalnim testiranjem uspostavljene dijagnoze određene hromosomske aberacije, ili koji su rođeni sa kongenitalnim anomalijama i genetskim oboljenjima, da na odgovarajući način poboljšaju kvalitet života djeteta, te da u što većoj mjeri uživaju u ulozi roditelja.

– Parovi koji ne mogu ostvariti potomke, često zaborave da provjere šta se dešava na molekularnom nivou, a upravo se u većini slučajeva na tom nivou krije odgovor na neuspjele trudnoće – kazala je.

Također je dodala da ih posjećuje veliki broj pacijenata koji boluju od trombofilije, zatim onkološki pacijenti kojima mogu preporučiti targetiranu terapiju ili da se provjeri da li je određena vrsta karcinoma nasljedna.

– Nažalost, mnogo radim i sa djecom, jer postoji veliki broj sindroma koji se ne mogu lako ustanoviti – dodaje Zorlak.

Naglasila je da u biti genetičar na osnovu varijante mutacije može ustanoviti na koji način će se mutacija ispoljiti te da to neće možda biti standardna klinička slika, ali da mogu upozoriti pacijenta da obrate pažnju na određeni segment.

U BiH postoji, kako je navela Zorlak, veliki broj dobro opremljenih laboratorija, ali su dosta limitirane te iz tog razloga uzorke šalje na analizu u laboratorije van BiH s kojima ima već ugovorenu saradnju.

Na kraju je zaključila da u BiH ima jako dobrih genetičara, ali da je problem što se vrlo malo ulaže u nauku.